"A esperança e a força de vontade ajuda o homem a vencer dificuldades e doenças, mas se não houver esperança e força de vontade, o homem perde interesse na vida" _{Provérbios 18:14}

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA (LDM)
Dr. José Salomão Schwartzman

A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma das assim chamadas leucodistrofias, grupo de doenças que afetam principalmente a mielina do cérebro e, algumas vezes, a do sistema nervoso periférico.
Mielina é a substância gordurosa que envolve boa parte dos prolongamentos dos neurônios favorecendo a condução dos impulsos nervosos.

Sendo afecções da mielina, são consideradas doenças da substância branca mas poderemos observar, eventualmente, alguma alteração da substância cinzenta também.
As leucodistrofias são classificadas de acordo com o defeito enzimático e suas manifestações clínicas, embora diferindo de uma para outra, se caracterizam pela predominância dos prejuízos motores com deterioração mental gradual e pela baixa incidência de manifestações epilépticas.

A LDM é uma doença geneticamente determinada por um gene autossômico recessivo e causada por uma deficiência na enzima cerebrosídeo-sulfatase.

A forma Infantil de LDM tem uma prevalência estimada de 1 para 40 000. Na forma Infantil Tardia de LDM os sintomas se iniciam, em geral, entre 10 e 25 meses de idade. Os familiares começam a observar irritabilidade e uma certa dificuldade motora que, nas crianças que já andam, pode se manifestar por incoordenação e falta de equilíbrio. Com o evoluir do quadro começa a ficar aparente uma espasticidade dos membros inferiores com a abolição dos reflexos. Regressão intelectual ocorre, em geral em fases mais avançadas da doença. Estrabismo e comprometimento visual também poderão surgir. O curso da moléstia é progressivo ocorrendo a morte, em geral, um a quatro anos após o início do quadro. O exame do liquor céfalo-raquídeo desses pacientes revela, quase sempre, um aumento na taxa de proteínas e o estudo dos nervos periféricos revela uma acentuada diminuição na velocidade de condução dos estímulos motores e sensitivos.

A forma Juvenil inicia-se entre os 4 e os 10 anos de idade. Os sintomas iniciais podem ser regressão intelectual e distúrbios do comportamento. Em outros casos, o quadro se inicia com sintomas de disfunção motora. Já foram descritas formas adultas nas quais predominam sintomas psiquiátricos.

Em todas as formas da doença a Tomografia Computadorizada Axial e a Ressonância Nuclear Magnética da Cabeça mostrarão alterações localizadas principalmente ao nível da substância branca localizada proximamente aos ventrículos cerebrais.

A confirmação do diagnóstico deverá ser feito pela mensuração do nível de atividade da enzima arilsulfatase-A que será ausente, em geral, na forma infantil e situar-se entre 10 e 20% na forma juvenil.

Situação da LDM no Brasil 

         A LDM até o momento não tem tratamento, por este motivo a patologia é pouco abordada nos cursos de medicina e congressos. Este fato implica em um número significativo de pediatras e neurologistas que não tem conhecimento do quadro clínico da doença, exames necessários para o diagnóstico, locais de realização destes exames. Como estes profissionais são os primeiros que recebem o paciente, com o quadro de “involução” característico da LDM, se ele não conseguir pensar na doença, todo o desenvolvimento do processo, necessário para o diagnóstico estará comprometido. 

         Todos os exames específicos para o diagnóstico da LDM e demais doenças que são diagnóstico diferencial, não são realizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS), sendo o diagnóstico realizado, somente quando a família tem condição de pagar os exames de forma particular. 

         Outra situação complica o diagnóstico da LDM e também de outras doenças metabólicas, que é o fato de no Brasil, somente o Laboratório de Erros Inatos de Metabolismo da Universidade Federal do Rio Grande Sul, realizar as análises enzimáticas necessárias para se fechar o diagnóstico. 

         Além da avaliação enzimática, outros exames são necessários como: a determinação de sulfatídeos na urina e análise molecular para busca de mutações, e atualmente estes exames precisam ser enviadas para laboratórios no exterior. 

         No caso dos estados da região norte e nordeste do Brasil existe o agravante, que se refere a localização geográfica do Rio Grande do Sul, já que o sangue para determinação da atividade enzimática deve chegar ao laboratório em até 24 horas. 

         A literatura médica mundial menciona uma incidência para a LDM de 1 para 40.000 nascidos vivos. Baseado, nesta informação estima-se, que no Brasil aproximadamente 95% dos casos não estão sendo diagnosticados. E na grande maioria, os casos diagnosticados, residem próximos a serviços de saúde com profissionais que trabalham com erros inatos de metabolismo, ou são famílias que tiveram condição de se deslocar para centros maiores. 

         Este processo inadequado, impossibilita o levantamento dos casos da LDM no Brasil, a drenagem destes pacientes para serviços que apresentam condições de concluir o diagnóstico e iniciar linhas de pesquisas para se obter informações básicas como caracterização bioquímica e molecular da doença no Brasil, incidência da doença, mutações mais freqüentes, evolução da doença, quadro clínico, e ainda pesquisas dos profissionais da equipe multidisciplinar, que possibilitariam um melhor atendimento aos pacientes, enquanto o tratamento ainda não está disponível. 

         Outro agravante é que se o diagnóstico não acontece, o aconselhamento genético também fica comprometido e a prevenção de aparecimento de novos casos não acontece. 

         A falta de diagnóstico impõe ainda ao paciente e familiares sofrimentos desnecessários, pois quando estas famílias chegam aos hospitais/pronto-socorros devido a convulsões ou quadros infecciosos como pneumonias, normalmente a criança sofre intervenções desnecessárias com o intuito de se localizar a causa do comprometimento apresentado pelo paciente. Estas intervenções desnecessárias, ainda podem gerar custos sem qualquer benefício.

Fonte: http://www.pelavida.org.br 

Obs.: Se você tem algum paciente com suspeita de Leucodistrofia Metacromática, favor entrar em contato com a ONG Pela Vida, pois ela possui equipe capacitada para uma maior orientação. 

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Última modificação: 27/06/03