Krabbe é uma doença genética que somente é transferida com a combinação dos genes do pai e da mãe. Ela não é determinada por um sexo. Qualquer criança concebida por pais portadores tem 1 em 4 chances de ser afetado; 1 em 4 chances de não ser portador; e 2 em 4 chances de ser portador. Ser um portador não afeta a funcionalidade do corpo da criança e só pode ser detectado através do teste genético do código do DNA.

     A doença em si é um erro genético que não permite o desenvolvimento do próprio nervo no cérebro. Cada nervo no corpo humano é cercado por uma envoltura de mielina que leva os impulsos elétricos para todos os outros nervos. Na Krabbe, essa envoltura não é formada corretamente, não permitindo assim a comunicação de uma mensagem completa com outros nervos.

     A área mais afetada é o Sistema Nervoso Central(SNC). O SNC controla muitas coisas como respiração, temperatura do corpo e todas outras funções automáticas do corpo. Devido ao fato dessas funções alterarem tantas outras, ataques apopléticos acontecem e a digestão é inibida. O corpo, sem muitas dessas funções básicas, é sujeito a um efeito dominó de outros problemas - baixo controle muscular é algo que inibe essas crianças de aprenderem marcos básicos.

     A doença eventualmente afeta todas as áreas do cérebro - os nervos que não são utilizados começam a ser desligados e morrem. Essa é uma enfermidade terminal. Sem o funcionamento do próprio cérebro, o corpo começa a entrar em estado vegetativo até seu desligamento completo.

     Os efeitos da doença variam do fundo étnico, tempo do diagnóstico e seus cuidados pós diagnóstico. Dr. Wenger, na Pennsylvania, tem pesquisado as variações dessa doença a 20 anos e e está trabalhando extensivamente em uma cura. Embora sejam anos sem muitos resultados ainda, ela está sendo criada.


PRIMEIROS SINTOMAS

     Essas crianças que que adquirem a forma infantil clássica geralmente começam a apresentar sintomas entre 2 a 9 meses. Depois disso, podem ou não progredir na mesma freqüência.

     Nos primeiros sintomas podem ser incluídos mau humor severo, rigidez do corpo ou membros, perda de milestones, refluxos severos, ataques apopléticos, dificuldades na alimentação, febres inexplicadas e movimentação incomum dos olhos.


DIAGNÓSTICOS

     O diagnóstico dessa doença é feita pelo exame de sangue. A simples amostra da criança é enviada com maior freqüência para o laboratório do Dr. Wenger na Universidade Médica de Jefferson na Filadelfia, PA. Lá ele procura por uma enzima conhecida como GALC (galactosylceramida B). Se essa enzima não estiver no sangue ou for apresentada em uma pequena concentração, a criança é afetada. Testes pré-natais já estão disponíveis.


PÓS-DIAGNÓSTICO

     Daqui, cada criança seguirá um caminho diferente. Algumas crianças regredirão rapidamente enquanto outras estabilizarão durante algum tempo. Cada pai terá uma história diferente neste momento.

     As crianças podem perder a vista, audição e paralisia. Perda de peso prolongada também pode se tornar um problema, pois o corpo já não processa comida como deveria. A severidade ou o prevalência destes sintomas variarão. A maioria das crianças morrerá de pneumonia como resultado de um sistema imune debilitado.

     Há um procedimento novo de transplante de corda sanguínea e de medula óssea para ajudar o corpo da criança a produzir a enzima necessária. O procedimento é como qualquer transplante de medula óssea. Os doutores matam o sistema imunológico com quimioterapia para impedi-lo de destruir o transplante. Em essência o transplante erradicará a doença MAS não necessariamente melhorará a criança. O cérebro tem que remielinizar sozinho(naturalmente) e isso pode nunca acontecer. A remielinização pode até ser feita, mas não podem ser recuperadas as funções que estão perdidas. Infelizmente, não se parece o procedimento mais otimista para crianças que já estão apresentando sintomas. O procedimento tem uma taxa de mortalidade de 50% durante os primeiros 100 dias e isso não inclui as mais recentes complicações de drogas e infecções. É um procedimento doloroso, e se o procedimento fosse terminado hoje, o cérebro ainda poderia deteriorar durante 6 a 18 meses depois.