"A esperança e a força de vontade ajuda o homem a vencer dificuldades e doenças, mas se não houver esperança e força de vontade, o homem perde interesse na vida" _{Provérbios 18:14}

     O termo leucodistrofia se refere a um grupo de disfunções que afetam o Cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos. Afeta principalmente a bainha de mielina do cérebro e em proporção menor a outras partes do sistema nervoso.

     O cérebro humano contém uma camada externa de substância cinzenta, onde a maioria do corpo celular dos neurônios estão localizados, e uma massa branca mais interna, que contém os axônios (ou "filamentos" que ligam as células nervosas com o resto do corpo). Os axônios, são envolvidos por uma substância gordurosa e branca chamada bainha da mielina que atua como uma proteção e permite que os impulsos sejam conduzidos rapidamente.

     A palavra leucodistrofia foi introduzida a mais de 10 anos atrás e deriva dos radicais gregos "leuko", que significa branco; "trophy", que significa crescimento; e "dys", que significa doente. Colocando-se todos os radicais juntos, a palavra significa "uma doença que afeta o crescimento da bainha de mielina". Para colocar essa idéia de acordo com pensamentos mais modernos, três conceitos adicionais devem ser introduzidos.

     A palavra distrofia agora se refere somente a desordens que são determinadas geneticamente:

Sem terapia, a leucodistrofia tende lentamente a piorar;

     As leucodistrofias nunca são contagiosas.

     As potentes técnicas recentes da Ressonância Magnética (MRI) podem identificar muitas anormalidades sutis da bainha de mielina, e como resultado, os médicos estão muito mais conscientes das anormalidades da substancia branca. Algumas dessas anormalidades existem devido a 11 leucodistrofias conhecidas, enquanto outras existem, quase que com certeza, devido a outras leucodistrofias não identificadas.

     A bainha de mielina pode ser danificada de diversas formas além da leucodistrofia. Outras anormalidades na substância branca do cérebro são devidas a problemas não genéticos, adquiridos ou causados pelo meio ambiente, incluindo refeições e a esclerose múltipla. Estas desordens, assim como anomalias determinadas geneticamente que afetam as células nervosas além da bainha de mielina, não são consideradas leucodistrofias.

Sintomas

     As manifestações das leucodistrofias são geralmente graduais em uma criança que anteriormente se aparentava bem. Os pais podem notar uma mudança no tônus do corpo da criança, nos movimentos, marcha, fala, habilidade para comer, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais. Freqüentemente nos estágios iniciais das doenças, os sinais e sintomas são difíceis de serem reconhecidos. Muitas outras doenças, a maioria das quais são mais comuns, se manifestam da mesma forma. Assim, o médico não deve diagnosticar leucodistrofia até que tenham sido eliminadas as possibilidade de outras doenças mais comuns.

Tratamentos

        Apoio, comunicação, educação e cuidados médicos básicos. Boa comunicação com os médicos, enfermeiras, assistentes sociais, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, nutricionistas, educadores, estudantes, pesquisadores, psicólogos e com outros pais podem ajudar bastante. 

Esta ajuda é útil:

• Na comunicação com autoridades escolares, tomando providências para uma boa educação e recreação; 

• No auxílio em conseguir várias formas de terapia tais como física, ocupacional e fonoterapia;

• Nos conselhos acerca de medicação para espasticidade e convulsões; 

• Nos melhores métodos para assegurar boa nutrição; 

• No aconselhamento e apoio para problemas que afetam a família como um todo; 

• No cuidados do repouso; 

• Nos conselhos sobre busca de recursos para ressarcimento de custos aos quais a família tiver direito.

      Essas terapias, de forma geral, podem fazer muito. Estamos procurando por terapias específicas e totalmente direcionadas e o conhecimento está avançando a cada ano. A substituição dos genes problemáticos podem ser a última resposta. O progresso nesta direção está sendo feito, mas ainda não está disponível hoje. Uma abordagem que está se tornando disponível é a substituição de enzimas que faltam. A substituição parcial das enzimas pode ser alcançada através do transplante de medula óssea. A enzima administrada desta maneira pode metabolizar as substâncias com as quais o corpo do paciente é incapaz de lidar. Esta abordagem está sendo testada em leucodistrofia metacromática, leucodistrofia globóide (Krabbe) e adrenoleucodistrofia. O procedimento é ainda experimental:

        1. Ele deve ser usado cedo antes que o sistema nervoso seja severamente afetado .
        2. Devem existir doadores que combinam entre si .
        3. O procedimento é difícil e carregado de riscos .

     E há ainda uma questão sobre até que ponto as células da medula óssea podem entrar para o sistema nervoso. Todas estas questões estão sob criteriosa investigação e há ainda a esperança que elas sejam solucionadas. Felizmente, algumas das leucodistrofias reagem bem a terapias simples. Pacientes com xantomatose cérebro-tendínea podem ser auxiliados, e possivelmente curados, tomando uma medicação simples (ácido quenodeoxicólico) via oral. A substância (ácido fitânico) que se acumula no Mal de Refsum pode ser tirada da corrente sangüínea por uma dieta que restringe a ingestão do ácido fitânico. Quando isto é feito, a força do músculo e a função do nervo periférico retornam ao normal, e não há perdas adicionais nas habilidades de ver e ouvir. Com este regime os pacientes podem levar uma vida cheia e produtiva. Neste momento há também um grande interesse e excitação acerca de um tratamento baseado em uma dieta para a adrenoleucodistrofia. Existe agora uma terapia baseada em dieta que reduz ao normal os níveis de plasma extremamente altos dos ácidos graxos de cadeia longa (Óleo de Lorenzo). Estudos em larga escala estão em progresso para determinar se isto pode evitar os problemas neurológicos ou ajudar-nos a curá-los.

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Última modificação: 21/06/03