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Caso do Marcus Vinícius
Marcus Vinícius Ferreira Schuwarten é o nosso primeiro e único filho. Ele nasceu no dia sete de outubro de 1996. Foi um filho desejado e amado desde o início. A gravidez foi normal e foi feito todo o acompanhamento pré-natal. Ele nasceu de parto cesariano com 50,5 centímetros e 3.240 gramas, recebeu nota 10 de Apgar.
Até os sete meses, teve um desenvolvimento considerado normal. Observamos apenas uma dificuldade dele se posicionar de prono. Aos dois meses de vida foi identificado um refluxo grau II para III onde foi indicado Prepulside. Aos quatro meses, apresentou a primeira crise de bronquite e até os sete meses as crises aconteceram freqüentemente.
No dia 10 de maio de 1997, foi internado devido a uma crise mais forte. Ele ficou 29 dias internado, sendo, 5 em UTI.
Durante o período de internação, ele foi medicado com micronebulização com Bricanyl, corticóide (Meticorten e Prednisolona) e antibióticos (Keflex e Cefzil) sem melhora. Em 31 de maio, foi transferido para uma UTI pediátrica quando estava com micronebulização a cada duas horas, secreção e dificuldade respiratória, com saturação de O2 em 88%, hipocorado e com broncoespasmo importante.
Na UTI foi medicado com Aminofilina intravenoso, micronebulização com Berotec e Atrovent, corticoide intravenoso, obtendo pouca melhora. Em 01 de junho, foi iniciado Aerolin intravenoso e Rocefin como antibiótico por apresentar condensações bilateriais no Raio-X de tórax. Durante 24 horas teve auxilio de oxigênio apresentando melhora mais acentuada.
Na UTI, um Neuropediatra avaliou o Marcus Vinícius como apresentando uma idade motora de 2 meses de atraso, que não assustava.
Teve alta do hospital com um retardo motor importante, parecendo ter baixa acuidade visual, não mexia na cama, não reconhecia as pessoas, não assentava e não acompanhava mais os objetos.
Manteve medicação de Aerotide (Aplicado com Aerochamber), Prednisolona (2 mg/Kg/Dia) com queda de dosagem e uso de Leite de Soja como dieta de prova (suspeita de alergia).
Teve acompanhamento imediato de fisioterapia respiratória e para atraso neurológico (Método Bobath).
Em 15 de janeiro de 1998, após alguns exames, um Neuropediatra avaliou o Marcus Vinícius como um quadro de tetraparesia, flutuação de tônus, hiperreflexia profunda e atraso neuropsicomotor de etiologia indeterminada.
Em 27 de maio, este mesmo Neuropediatra considerou uma pequena melhora com o tratamento de Fisioterapia, Terapia Ocupacional e Fonoaudiologia.
Marcus Vinícius apresentou melhora no tônus muscular mas continuava alheio ao meio. Fizemos acompanhamento com um Oftalmologista especializado em crianças que após exames classificou a sua visão como subnormal. As terapias foram adaptadas para melhorar a sua visão, obtendo pouco resultado. Os exames auditivos revelaram perda auditiva neurosensorial profunda (avaliação auditiva comportamental), hipoacusia profunda e/ou lesão retrococlear bilateral sem formação de ondas auditivas por cliques de até 100 db em ambos ouvidos (avaliação eletrofisiológica).
Em 03 de fevereiro de 1999, outro Neuropediatra, após avaliação do Marcus Vinícius e resultado de outros exames, diagnosticou o caso como Leucodistrofia Metacromática que é uma doença neurodegenerativa e que haveria perdas motoras gradativas e atrofia do nervo ótico, apesar do resultado dos exames estarem muito próximos da faixa de normalidade.
Em um ano, Marcus Vinícius não apresentou nenhuma perda considerável, apenas uma suposta crise convulsiva em 15 de novembro de 1999, que está sendo controlada com Tegretol.
Seus exames de audição revelaram perda auditiva neurosensorial profunda. Porém, ele percebe vibrações mínimas.
Vai ao dentista regularmente e se comporta muito bem, não possuindo nenhuma cárie.
Em agosto de 2000, Marcus Vinícius foi avaliado por dois neuropediatras em São Paulo, que após exame clínico e analise de todos os exames realizados e de novos exames que foram solicitados, excluíram a possibilidade de leucodistrofia metacromática, apontando para uma paralisia cerebral provavelmente provocada por uma hipóxia no período de internação.
Neste mesmo período, um ortopedista especializado em casos neurológicos avaliou o Marcus Vinícius e verificou a necessidade de uma intervenção cirúrgica de partes moles para melhor posicionamento da articulação coxo femural e redução de tônus dos adutores de quadril, o que vai permitir continuar o tratamento fisioterápico pelo método neuroevolutivo bobath, com o início dos trabalhos de postura ortostática.
Hoje Marcus Vinícius faz duas sessões de fisioterapia por semana, duas sessões de terapia ocupacional e uma de fonoaudiologia. Usa tutores curtos de polipropileno para membros inferiores e splint para polegares aduzidos. Se alimenta de comidinhas amassadinhas, bem consistentes, toma água, sucos, iogurtes e mamadeiras de vitamina de frutas e cereais. Não se assenta mas o tônus tem melhorado, porém muito lentamente. Fica sentado na cadeirinha de rodas e no cinto de segurança especial do automóvel. Sorri sempre, emite sons variados em forma de balbucio, em tons muito altos, chora quando algo está desagradável como fome, fraldinha suja, dor, sede, posição, etc.
EXAMES
Exames Realizados
Teste do Pezinho (11/10/96)
TSH: 1,60 mUl/L [Normal até 15]
Phe(PKU) 57,40 mmol/L [Normal até 240]
Teste de Suor (12/06/97)
Cloro: 13 mEq/L [De 7,0 a 54,9 mEq/L]
Sódio: 14mEq/L [De 7,8 a 55,2 mEq/L]
Imunoglobulina IgA, IgM e IgG (12/06/97)
(Método Nefelometria)
Dosagem de IgA: 18,5 mg/dl [14 a 108 mg/dl]
Dosagem de IgM: 201,0 mg/dl [43 a 239 mg/dl]
Dosagem de IgG: 653,0 mg/dl [500 a 1200 mg/dl]
Pesquisa da Mutação F508 da Fibrose Cística (12/06/97)
(Método Reação em Cadeia da Polimerase - PCR)
Ausência da mutação F508 em ambos os alelos do gene da Fibrose Cística.
Cromatografia de Aminoácidos (12/06/97)
Normal.
Exame de Sangue (12/06/97)
Glicose: 98 mg/dL [60 a 110 mg/dL]
Sódio: 141 mEq/L [133 a 142 mEq/L]
Ultra-Som Transfontanela (12/06/97)
Linha média centrada.
Há alargamento do sulco interhemisférico e sinais indicativos de atrofia cortical bilateral.
Fossa posterior preservada.
Não foi observado sinais de lesão intra parenquimatosa.
Tomografia Computadorizada de Crânio (26/06/97)
Foram realizados cortes tomográficos axiais do segmento craniano, paralelos ao plano órbito meatal da base a convexidade, que após as reconstruções evidenciaram: Ausência de sinais de lesões intra-cranianas expansivas. Linha média centrada. Sistema ventricular preservado. IV ventrículo centrado. Fossa posterior preservada. Sinais discretos de atrofia córtico-subcortical cerebral. I.D.: Atrofia discreta córtico-subcortical cerebral.
Exame de Sangue (08/07/97)
Potássio: 4,5 mEq/L [3,7 a 5,0 mEq/L]
Cálcio: 9,6 mEq/L [8,8 a 10,2 mEq/L]
Eletroencefalograma (30/07/97)
EEG de sono natural. Ritmo dominante de 4,0 a 5,0 Hz, de 80 a 180 µV, irregular, polimorfo, difuso, contínuo, melhor evidenciado nas regiões posteriores, associado a ritmo de 8 a 9 Hz, de 20 a 50 µV, difusas, de predominância anteriores. Não se encontram grafoelementos específicos nem assimetria ou assincronismos persistentes. EEG dentro dos limites normais de variação.
Potencial Evocado Visual (19/08/97)
O estímulo visual monocular bilateral, evoca respostas replicáveis corticais com latências e amplitudes normais e simétricas, indicando integridade da via estudada.
Ressonância Magnética do Encéfalo (18/12/97)
Observa-se assimetria ventricular, sendo o ventrículo lateral esquerdo um pouco maior que o direito. O terceiro e o quarto ventrículos têm dimensões normais. Não há deslocamento das estruturas da linha mediana. Observa-se alargamento do espaço sub-aracnóideo frontal anterior e inter-hemisférico (normal para a idade). As cisternas basais e as fissuras silvianas são proeminentes. Os sulcos corticais são inalterados. O parêquima dos hemisférios cerebrais e cerebelares não apresenta evidência de lesão com alteração da intensidade de sinal. A substância branca encefálica está bem mielinizada. O tronco encefálico e o corpo caloso estão preservados. Não há sinais de displasia cortical, nem de heterotopia da substância cinzenta.
Impressão: Ausência de alterações patológicas significativas para a faixa etária.
Ressonância Magnética do Encéfalo (19/09/98)
Alargamento difuso dos sulcos da superfície cortical em ambos os hemisférios cerebrais.
Dilatação ex-vácuo dos ventrículos laterais e terceiro ventrículo, predominantemente à esquerda.
Redução volumétrica difusa do corpo caloso.
Anormalidades de sinal envolvendo a substância branca peri-ventricular e subcortical em ambos os hemisférios cerebrais, predominantemente nas convexidades parietais e occipitais caracterizando-se por hiperintensidade nas sequências de TR longo, sem correspondência precisa naquelas ponderadas em T1.
Cisternas aracnóides amplas.
Tronco cerebral e parênquima cerebelar com configuração e características de sinal preservadas.
Ausência de coleção extra-axial.
Aspecto anatômico da transição crânio-vertebral.
Conclusão de atrofia cerebral difusa com comprometimento do corpo caloso.
Anormalidade de sinal envolvendo a substância branca subcortical e peri-ventricular predominantemente nas convexidades parietais e occipitais bilateralmente.
Do ponto de vista de imagem a leucodistrofia deve ser primeiramente considerada, dentre elas sobretudo a metacromática.
Potencial Evocado Auditivo (29/09/98)
O estímulo auditivo monoaural bilateral não evoca respostas replicáveis, indicando lesão da via auditiva bilateralmente.
Potencial Evocado Somatosensitivo (29/09/98)
O estímulo elétrico do nervo periférico evoca respostas corticais replicáveis normais indicando integridade da via somestética.
Eletroencefalografia digital (29/09/98)
Condições técnicas do exame satisfatórias.
EEG de vigília e sono, caracterizado por atividades de base, constituída por um ritmo de 5.0 a 7.0 Hz, e amplitude média de 67.3 uV, irregular, simétrico, de projeção difusa e predomínio em regiões cerebrais posteriores.
Não foram identificados grafoelementos epileptiformes.
EEG digital dentro dos limites da normalidade para a idade.
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa (22/10/98)
Ácido Fitânico: 1,12 mmol/L [Ref.: £ 82,5 mmol/L]
Ácido Pristânico: 0,07 mmol/L [Ref.: £ 06,0 mmol/L]
Ácido Fitânico/Pristânico: 0,06 [Ref.: £ 53,0 mmol/L]
Ácido Doicosanóico (C22:0): 57,4 mmol/L [Ref.: £ 3,69 mmol/L]
Ácido Tetracosanóico (C24:0): 46,7 mmol/L[Ref.: £ 4,19 mmol/L]
Ácido Hexacosanóico (C26:0): 0,98 mmol/L Ref. £ 03,1 mmol/L]
C24:0/C22:0: 0,81 mmol/L [Ref.: £ 93,1 mmol/L]
C26:0/C22:0: 0,017 mmol/L [Ref.: £ 320,0 mmol/L]
Audiometria de Tronco Cerebral (22/10/98)
Não houve formação de ondas auditivas por cliques de até 100 dB, nos ouvidos direito e esquerdo.
Conclusão de hipoacusia profunda e/ou lesão retroclear bilateral, à avaliação eletrofisiológica.
Beta-Galactocerebrosidase (09/11/98)
(Método Radioscópico)
65,7MU/G de Proteína
[Referência: 21,5 a 59,2 MU/G de Proteína]
Arilsulfatase A - Leucócitos (11/01/99) Leia... O erro
2,2 V/10 (10) Células
[Referência: ³ 2,5 V/10 (10) Células]
Avaliação Auditiva Comportamental (03/02/99)
Frente a diferentes estímulos instrumentais de 75 a 100 dB não apresentou nenhuma resposta/reação aos mesmos. Não apresentou respostas exacerbadas.
Conclusão de perda auditiva neurosensorial profunda.
Timpanometria (03/02/99)
Normal.
EEG Digital com Mapeamento Cerebral (25/11/99)
Eletroencefalograma Digital:
Em sono foi observado um ritmo de base irregular com Theta e Delta dominante, simétrico, é síncrono. Atividade rápida aparece em quantidade normal. Surtos Theta foram registrados, ora difusamente, ora com predomínio anterior. Presença de freqüentes pontas de certex e ocasionais ondas agudas occipitais. Fusos de sono e complexo K, apesar de não estarem bem estruturados são simétricos. A fotoestimulação intermitente não leva a uma boa resposta de arrastamento.
Mapeamento Cerebral:
As bandas de freqüência mostram Delta e Theta dominante, difuso, porem com predomínio nas regiões anteriores, com surtos de ondas lenta e ponta-onda lenta, de elevada amplitude nas regiões frontais. A freqüência crítica da atividade elétrica cerebral é de 1,0 - 1,5 Hz e se concentra em áreas anteriores, bilateralmente, com predomínio a esquerda. A amplitude média é de 53,1 µV e mais importante em regiões anteriores bilateralmente. As relações de ritmos estão assimétricas e mostram mais atividade em áreas frontais a esquerda. O estudo dos potenciais no tempo localiza surtos ponta-ondas na região anterior.
Conclusão:
Os dados obtidos neste mapeamento cerebral e análise espectral permitiu afirmar que este exame realizado em sono, encontra-se dentro dos limites normais da variação, com surtos de ondas lentas e ponta-onda lenta nas regiões anteriores. As ondas agudas occipitais e as pontas de vertex são fisiológicas.
Ressonância Magnética do Encéfalo (19/08/2000)
Fase pré-contraste:
* Fast-Epin-Echo - Cortes axiais e coronais ponderados em T2.
* Fast-Inversion-recovery - Cortes axiais e sagitais ponderados em T2 com supressão liquórica (Flair).
* Gradiente-Echo - Cortes axiais ponderados em T2*.
* Spin-Echo - Cortes axiais ponderados em T1.
Fase Contrastada:
* Spin-Echo - Cortes axiais ponderados em T1.
Comparativamente ao exame anterior, realizado em 19/09/1998 neste serviço, não se observou alteração expressiva do quadroencefálico.
Conclusão:
Controle evolutivo de provável doença desmielinizante evidenciando estabilidade do quadro, sob o ponto de vista de imagem, comparativamente ao último exame realizado por este serviço.
Ácidos Orgânicos (19/09/2000)
Pesquisa na Urina
Resultado: Ausência de anormalidades.
Ácido Láctico (19/09/2000)
Dosagem no plasma pelo método enzimático.
Resultado: 9,5 mg/dL (1,05 mmol/L)
Valores de Referência: 5,7 a 22,0 mg/dL (0,63 a 2,44 mmol/L)
Resp. Dr. Adagmar Andriolo - CRM 22250
Triagem Neonatal Ampliada (19/09/2000)
Resultados:
Perfil de Acil-Carnitinas: Diagnóstico de acidemias e de defeitos da beta-oxidação dentro dos valores normais.
Perfil de Aminoácidos: Diagnóstico de aminacidopatias, incluindo fenilcetonuria, dentro dos valores normais.
Deficiência da Biotinidase: Dentro dos valores normais.
Fibrose Cística: Dentro dos Valores normais.
Deficiência de G6PD: Dentro dos valores normais.
Hiperplasia Adrenal Congênita: Dosagem de 17-OH-progesterona, dentro dos valores normais.
Hipotiroidismo Congênito: Dosagem de hormônio tireoestimulante-TSH, dentro dos valores normais.
Galactose Uridiltransferase: Dentro dos valores normais.
Galactose Total: Dentro dos valores normais.
Hemoglobinopatias: Diagnóstico de anemia falciforme e variantes, não há evidências de anemia falciforme e suas variantes.
Resp. Dr. Fernando Kok - CRM 32255
Carbamazepina (10/01/2001)
Método: Polarização de Fluorescência
Resultado: 8,26 mg/mL
Referência: 4,0 a 10,0 mg/mL
O erro
O exame de Arilsulfatase A, realizado em 11 de janeiro de 1999 no Mayo Medical Laboratories (USA) por intermédio de uma rede de laboratórios de São Paulo, teve uma transcrição incompleta do inglês para o português, o que levou a um diagnóstico errado do Marcus Vinícius. Veja abaixo a íntegra do resultado em inglês, a transcrição insuficiente que foi realizada pelo laboratório de São Paulo e a transcrição completa, que exclui a possibilidade de uma leucodistrofia metacromática.
Resultado em Inglês:
Arylsulfatase A, Leukocytes L 2,2 U/10(10) Cells > or = 2,5
Activity between 1.0 and 2.5 U/10(10) cells is consistent with depressed, but not absent, arylsulfatase activity. Carriers or persons with a pseudo-gene may yield similar results but are unaffected with MLD. Testing completed, Final Report Results from this assay (using artificial substrate) say not reflect carrier status because of individual variation of Arylsulfatase A enzyme levels.
Transcrição Incompleta do Laboratório de São Paulo:
Arilsulfatase A (Leucócitos)
Material: Sangue Total
Método: Colorimetria
Resultado: 2,2 U/10(10) Células
Valor de Referência: ³ 2,5 U/10(10) Células
Transcrição Completa:
Atividade entre 1,0 e 2,5 unidades / 10 bilhões de leucócitos é compatível com níveis reduzidos, porém presentes de atividade de Arilsulfatase A. Heterozigotos (portadores de mutação no gene da Arilsulfatase) e indivíduos portadores de pseudo-deficiência podem ter resultados similares e não apresentam leucodistrofia metacromática.
"Tendo em vista o quadro clínico do Marcus Vinícius e a revisão de interpretação do resultado, a conclusão é de que não se trata de leucodistrofia metacromática."
Dr. Fernando Kok
Durante um ano e nove meses, o nosso Anjinho recebeu terapia (fono, fisioterapia e terapia ocupacional) considerando um quadro de doença degenerativa, ou seja, devido a esta tradução incompleta, estivemos trabalhando de forma inadequada com ele. Após a constatação deste erro, os trabalhos foram redirecionados.
Fonte e Maiores Informações: http://www.schuwarten.hpg.ig.com.br/ |
